Денсаулық сақтау алдында,тұрақты өсетін сандағы «сирек» кездесетін ауру,салмақты мәселе. «Сирек»термины ауруларды белгілеу үшін пайдаланады. Сирек немесе орфандық аурулар-бұл өмірде аурудың асқынуына қауіпті, өте сирек кездесетін.Алғашқы рет «орфанные» ауру термині АҚШ-та 1983 ж. қолданған. АҚШ-та «сирек» аурулары табылғанда 1 оқиғаға 200 000 адам, Жапонияда 1 оқиғаға 50 000, ал Австралияда 1 оқиғаға 2000 бұл сандар мемлекеттегі тұрғындарға байланысты, өзгерткен кезін де,1-ден 8 оқиғаға дейін 10 000 адам. Еуропаның көрсеткіші бойынша «сирек» аурулары Еуропа аумағында 5 оқиға 10 000 адам құрастырады. БДҰ «сирек» аурулары 6,5-10 ға дейін 10 000 адамға оқиғасы жиеленді. Белгілікті 30 000 аурудан, сирек ауру және бұзылуы 5000-7000-ды құрастырады. Адамдар 50 % маңайында,сирек ауыратын балалар және 30% сирек ауыратын балалар өздерінің туғандарынан 5 күнге дейін тұрмайды. Өмірінің алғашқы жылы шетнеген 35 оқиғаның себебі сирек ауруы болып табылады .

Орфандық ауруының жартысы генетикалық ауытқудан болады. Симптомдары туғанынан белгілі болуы мүмкін немесе бала кезінде пайда болалады.Сондай- ақ 50 % сирек ауруы ересектік кезінде пайда болады.

«Сиротские» ауруларында уыттылық,инфекциялық немесе аутоимундық, жиі кездеседі.Оның даму себебі тұқым қуалау,иммунитетінің әлсіреуі, экологияның таза болмауы,радияцияның жоғары болуы,ерте жастағы балаларда және аналарында вирустық инфекциялары болса.

Орфаннды ауруларының көпшілігі — созылмалы.Ол адамның өміріне қауіп төндіріп және қайту себептері болады.

Орфанндық ауруларға жататын:Кленовой сироп (лейциноз)ауруы,Фабри ауруы,Гоше ауруы,Апластическая анемия неуточненная (панмиелофтиз), Вильсона ауруы (Вильсона-Коновалова, гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация ауруы),Ниманна-Пика (сфингомиелиноз), Помпе ауруы, Мукополисахаридоз І,ІІ және VI түрлері, және көптеген басқа да аурулар .Бұл аурудың көпшілігіне ем әсер етпейді.Бұндай науқастарға терапия негізінде-науқастардың өмірлері жақсарып және ұзарады.

Осы кезде дамыған мемлекеттерде орфанндық ауруларын белсенді оқыту жүргізіледі.Толықтай зерттеу жүргізу үшін науқастардың аз болғандығынан қиындық тудырады.Бірақ та ғылыми базасында жаңа препараттар және науқастарға емдеу схемасы құрастырылады.

Біздің елде белгілі генетикалық аурулардың бірі муковисцидоз (кистозный фиброз) болып табылады.Ол тұқым қуалайды,мутациялық тек себепті, стенка жасушаларына әсер етеді.Науқастардың нәтижелерінде барлық құпиялары(сілекей),әр органдарынан білінетін,онымен байланысты және жабысқақ қоюлығы жоғары болады,көптеген организм жүйелерінің жұмыс істеуін бұзады:тыныс жүйелері,ұйқыбездік,бауыр,ағын безі,сілекей безі,ішек безі,жыныс жолдарының безі.

«Здоровье» ұлттық жоба рамкасында барлық жаңа туған нәрестелер 5 тұқым қуалау ауруларын анықтау (неонаталды скрининг) диагностикасын өтеді:адреногениталдық синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, туғанда болатын гипотериоз.Туғаннан кейін алғашқы күндері бір тамшы қан нәрестенің табанынан алынады,осы тұқым қуалау ауруына зерттеу жүргізіледі.

Тайынша ООА–ың
жалпы дәрежедегі дәрігері
Мария Лукьянчук