Серьезной проблемой, остро стоящей перед здравоохранением, является постоянно растущее количество «редких» заболеваний. Термин «редкие» заболевания используется для обозначения болезней, которые затрагивают лишь незначительное число людей (так называемые «орфанные»).

Редкие или орфанные заболевания — это угрожающие жизни хронические заболевания, которые имеют очень низкую встречаемость.

Впервые термин «орфанные» заболевания был применен в США в 1983 г. В США «редкие» заболевания определяется как 1 случай менее чем на 200 000 человек, в Японии 1 на 50 000, а в Австралии 1 на 2000 . Эти цифры зависят от численности населения этих стран, но даже с поправкой, варьируются от 1 до 8 случаев на 10 000 человек. По данным Европейского сообщества частота «редких» заболеваний на территории Европы составляет менее 5 случаев на 10 000 человек. ВОЗ предложила границы частоты случаев «редких» заболеваний от 6,5- 10 на 10 000 человек. Из 30 000 известных заболеваний, 5 000-7 000 составляют редкие заболевания и расстройства. Около 50% людей, страдающих редкими заболеваниями - дети и 30% детей с редкими заболеваниями не доживают до своего 5-го дня рождения. Редкие заболевания являются причиной 35% случаев смерти в первый год жизни.

Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте.

Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные «сиротские» болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.

Большинство орфанных заболеваний — хронические. Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода.

К орфанным заболеваниям относятся такие заболевания как: Болезнь кленового сиропа (лейциноз),Болезнь Фабри, Болезнь Гоше, Апластическая анемия неуточненная (панмиелофтиз), Болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация), Болезнь Ниманна-Пика (сфингомиелиноз), Болезнь Помпе, Мукополисахаридоз I,II и VI типа, и многие другие заболевания.

Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных — улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов.

В настоящее время в развитых странах ведется активное изучение орфанных заболеваний. Оно затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования. Однако на базе научных изысканий синтезируются новые препараты и выстраиваются схемы лечения больных.

Одним из наиболее распространенных среди редких генетических болезней в нашей стране является муковисцидоз (кистозный фиброз). Он представляет собой системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, влияющего на проницаемость клеточных стенок. В результате у больных все секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют повышенную вязкость и густоту, что нарушает работу многих систем организма: дыхательной системы, поджелудочной железы, печени, потовых желез, слюнных желез, желез кишечника, половых желез.

В рамках национального проекта «Здоровье» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на 5 наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз. В первые дни жизни по капельке крови, взятой из пяточки младенца, проводится исследование на эти наследственные заболевания.

Врач общей практики Тайыншинской ЦРБ
Лукьянчук Мария